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子供の突発関節痛は疾患 遺伝子が変異、京大など解明

子供の突発関節痛は疾患 遺伝子が変異、京大など解明
2016/5/26 1:00
 乳幼児期や児童期に手足の関節が急に痛む症状は遺伝子の変異が原因だと分かり、「小児四肢疼痛(とうつう)発作症」と名付けたと京都大と秋田大などのチームが25日付の米オンライン科学誌に発表した。

 痛みは寒さや疲労、悪天候により起こることが多く、10代後半ごろから軽くなり、成人になるとほぼ消えるのが特徴。痛みは15〜30分間続き、月10〜20回起きる。親族にも同じ症状を経験した人が多い。

 小泉昭夫京大教授(環境衛生学)は「『神経質でよく泣く子』『成長痛』として見過ごされてきた症状の原因を突き止め、疾患として特定できた。全国に潜在的な患者は多いとみられ、詳しい病態の解明や治療法の開発を進めたい」と話した。

 チームがこの症状の経験がある子供とその親など6家系23人の遺伝子を解析したところ、痛みに関与するタンパク質を作り出す遺伝子に変異が見つかった。

 同じ変異を持たせたマウスは、針で刺すなどの刺激を与えると、正常なマウスよりも痛みを感じやすかった。今後、遺伝子検査による正確な診断を進め、実態を調査するという。〔共同〕